Qu’est-ce que le syndrome GACI ? Quelle est sa physiopathologie ? Combien de patients sont concernés par cette maladie rare en France ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette pathologie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment évolue cette maladie ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome GACI.
Mots clés : syndrome GACI, Calcification Artérielle Généralisée Infantile, pédiatrie, maladie rare, maladie génétique, mutations génétiques, ENPP1, ABCC6, symptômes, calcification des artères, calcifications artérielles, calcification des tissus mous, calcifications articulaires, défaillance cardiovasculaire, hypertension artérielle, rachitisme hypophosphatémique, déficit de croissance, déficit de l’audition, signes neurologiques, épilepsie, difficultés d’apprentissage, stries angioïdes, trouble de l’acuité visuelle, douleurs, diagnostics différentiels.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
